ERN GUARD-Heart - Útmutató a Szív Ritka és Kevéssé Ismert Megbetegedéseihez (hírlevél 2025. május)

ERN GUARD-Heart – Útmutató a Szív Ritka és Kevéssé Ismert Megbetegedéseihez (hírlevél 2025. május)

2025. május 9.

Utolsó felhívás az ERN betegegyűlések költségvetésére 2025. október 1-ig

Amszterdam, 2025. május 2.

Mivel már javában tart a május, itt az ideje megtervezni a lehetséges betegtalálkozókat a jelenlegi támogatási időszak második évére, amely október 1-ig tart. Minden ország rendelkezik elkülönített költségvetéssel betegtalálkozók szervezésére. Néhány ország már tartott egy vagy több találkozót, míg mások még nem. Szeretnénk ösztönözni Önöket, hogy szervezzenek találkozót betegeik számára az ERN költségvetéséből. Ezt a költségvetést felhasználhatják például helyszínbérlésre, frissítőkre vagy ebédre, illetve a betegek utazási költségeinek fedezésére. Kérjük, vegyék fel a kapcsolatot a koordinációs irodával, hogy tájékozódjanak a rendelkezésre álló nemzeti költségvetésről, osszák meg tervezeteiket, és nyújtsák be kérelmüket. Arra is bátorítjuk Önöket, hogy működjenek együtt nemzeti betegérdek-képviseleti csoportjaikkal. (kapcsolat: n.hofman@amsterdamumc.nl). ❤

Sikeres ERN csereprogram, néhány hely még elérhető

Amszterdam, 2025. május 2.

Az ERN Csereprogramot azért hozták létre, hogy elősegítse a tudásmegosztást az ERN-eken belül, beleértve az ERN GUARD-Heart hálózatot is, és hogy ösztönözze az egészségügyi szakemberek közötti együttműködést a különböző ERN-ek között. 2024 októbere óta számos sikeres látogatás valósult meg az ERN GUARD-Heart keretében, és még mindig vannak elérhető cserecsomagok.
Emlékeztetőül néhány fontos részlet: a Program nyitott mind a teljes jogú tagok, mind a társult partnerek számára. Az ERN által finanszírozott (az egységköltség-szabályoknak megfelelően) program lehetővé teszi egy ötnapos látogatást egy fogadó központban. Minden egészségügyi szolgáltató (HCP) évente legfeljebb egy pályázatot nyújthat be látogatóként. Hosszabb látogatásokra vonatkozó kérelmek is mérlegelhetők a beérkezett pályázatok számától függően. Évente összesen 15 ötnapos csomag áll rendelkezésre.
Miután azonosítottak egy fogadó kórházat, a „mobilitási megállapodás” kitöltésével pályázhatnak cserecsomagra, amelyben felvázolják céljaikat, tervezett tevékenységeiket és várható eredményeiket. Ez az űrlap elérhető az ERN weboldalán, és alá kell írnia a látogató központnak, a fogadó központnak és az ERN koordinátorának.
A 2025. október 1. előtt megvalósuló látogatások terveit június 1-ig kell benyújtani. Ha bármilyen kérdésük van, kérjük, forduljanak az ERN koordinációs irodájához. ❤

Kik azok az ePAG-ok?

Firenze, 2025. május 1.

Az ERN GUARD-Heart egyik európai betegképviselője a reflektorfényben: Matteo és Annalisa az AICARM, az Olasz Kardiológiai Társaság társalapítói. Elmesélik történetüket.

Az Olasz Kardiológiai Társaság (AICARM) egy elkötelezett szervezet, amely betegekből és egészségügyi szakemberekből áll, és célja a kardiomiopátiák megértésének, diagnosztizálásának és kezelésének javítása Olaszországban. Azért hozták létre, hogy áthidalják az ezekkel a gyakran aluldiagnosztizált szívbetegségekkel kapcsolatos tudáshiányt. Az AICARM hangsúlyt fektet a betegtámogatásra, az oktatásra és a legújabb orvosi eredmények terjesztésére. Olyan kezdeményezéseken keresztül, mint webináriumok, képzések és támogató szolgáltatások, az egyesület arra törekszik, hogy javítsa a kardiomiopátiákkal érintettek és családjaik életminőségét. 2019-es megalakulása óta az AICARM minden kulcsfontosságú teljesítménymutatóban (KPI) javulást ért el, amint az alábbi képen látható.

Küldetésével összhangban, amely a szív- és érrendszeri egészség és a közösségi tudatosság előmozdítására irányul, az AICARM nemrégiben jelentős kezdeményezést indított milánói középiskolások újraélesztési (CPR) és automata külső defibrillátor (AED) használati oktatására.

Ez a projekt, amelyet a 2024/2025-ös tanévben vezettek be, az AICARM, a milánói Auxologico Intézet (ERN GUARD-Heart kórház) és a Fapy srl. közös erőfeszítése. Célja, hogy a 16-18 éves fiatalokat alapvető életmentő készségekkel ruházza fel, ezáltal elősegítve egy olyan közösség kialakulását, amely képes hatékonyan reagálni a szívmegállásos vészhelyzetekre. A projekt eredeti ötlete a barcelonai SAMS (Hirtelen Szívhalállal Kapcsolatos Aritmiás Szindrómákban Szenvedő Betegek és Hozzátartozóik Egyesülete) „Cardioprotect your core” projektjéből származik, amely szintén az ERN GUARD-Heart ePAG-ja, Ester Costafreda képviseletében.

A képzési program megfelel a Nemzetközi Újraélesztési Kapcsolattartó Bizottság (ILCOR) 2020-as irányelveinek, és két átfogó szakaszból áll. Az első szakasz elméleti oktatást foglal magában, amely lehetővé teszi a diákok számára, hogy felismerjék a szívmegállás jeleit és megértsék az ilyen vészhelyzetekben szükséges kritikus lépéseket. A következő szakasz gyakorlati, kézzelfogható tapasztalatot kínál, ahol a diákok újraélesztési gyakorlatokat végeznek bábukon és gyakorolják az AED működtetését. A program elvégzése után a résztvevők jelenléti igazolást kapnak, amelyet oktatási kreditek megszerzésére használhatnak fel, hangsúlyozva a program tudományos és gyakorlati értékét.

A kezdeményezést jól fogadták a milánói oktatási intézmények, több középiskola is beépítette a képzést tantervébe. A következő iskolák már otthont adtak CPR tanfolyamoknak:

• Istituto Leone XIII: A tanfolyam időpontja: 2024. szeptember 27.
• International School of Milan: A tanfolyam időpontja: 2024. december 5.
• Istituto Leopardi: A tanfolyam időpontja: 2024. december 5.
• Istituto Cardano: A tanfolyam időpontja: 2025. január 23.
• Liceo Stendhal: A tanfolyam időpontja: 2025. február 8.
• Liceo Berchet: A tanfolyam időpontja: 2025. február 10.
• Liceo Vittorini: A tanfolyam időpontja: 2025. március 13.

A pedagógusok felismerték e program polgári és oktatási jelentőségét, körülbelül három tanórát szánva arra, hogy a diákok elsajátítsák ezeket a létfontosságú készségeket. Az átfogó cél körülbelül 10, egyenként 20-25 diákból álló osztály képzése, ezáltal a felkészültség és a tudatosság hullámzó hatását keltve a közösségben. Az AICARM e proaktív megközelítése nemcsak felhatalmazza a diákokat arra, hogy határozottan cselekedjenek szívmegállásos vészhelyzetekben, hanem összhangban van a nemzeti jogalkotási erőfeszítésekkel is. A 2021. augusztus 4-én elfogadott 116. számú olasz törvény támogatja az AED-k széles körű elérhetőségét és használatát közterületeken, beleértve az oktatási intézményeket is. Felhatalmazza a képzett, nem egészségügyi személyeket defibrillátorok működtetésére, és sürgős helyzetekben még a speciális képzés nélküliek is használhatnak AED-ket az időben történő beavatkozás biztosítása érdekében.

E jogszabály elfogadása ellenére az életmentő technikák iskolai tantervekbe való integrálása lassú volt. Amint azt a Corriere della Sera egy nemrégiben megjelent cikke kiemelte, az újraélesztési manőverek és a defibrilláció oktatása még nem vált az oktatási programok standard részévé. Válaszul az AICARM-hoz hasonló önkéntes egyesületek vették át a kezdeményezést e hiány pótlására, alapvető képzést nyújtva a diákoknak, és biztosítva, hogy a közösség jobban felkészüljön a szívmegállásos vészhelyzetek kezelésére.

Ezzel a kezdeményezéssel az AICARM példázza elkötelezettségét egy szívvédett közösség előmozdítása iránt. Azáltal, hogy a fiatalabb generációt alapvető életmentő készségekkel ruházza fel, az egyesület nemcsak az azonnali egészségügyi problémákat kezeli, hanem a reagálóképesség és a gondoskodás kultúráját is meghonosítja, amely tartós hatással lehet a közegészségügyre és a biztonságra. ❤

ERN Igazgatótanácsi Ülés Hollandiában

Maarssen, 2025. március 14.

Március 14-én, pénteken az ERN Igazgatótanács tagjai, társult partnerei és az európai betegérdek-képviseleti csoportok képviselői részt vettek a 17. ERN Igazgatótanácsi Ülésen, amelyet a hollandiai Maarssenben, a ‘Doornburgh’ vidéki birtok egykori kolostorában rendeztek meg. 42 fizikai résztvevővel ez egy jó és interaktív hálózati találkozó volt. Köszönet minden résztvevőnek az aktív közreműködésért. ❤

Frissítés az ERN GUARD-Heart teljes jogú tagjainak státuszáról

Maarssen, 2025. március 14.

Az ERN GUARD-Heart egyik teljes jogú tagja, a paviai ICS Maugeri úgy döntött, hogy visszavonja tagságát az ERN GUARD-Heart hálózatból. Ezt a döntést e-mailben közölte a fő képviselő és korábbi 1. Tematikus Terület vezetője, Carlo Napolitano. A hivatalos eljárásoknak megfelelően az igazgatótanácsot az igazgatótanácsi ülésen tájékoztatták erről a döntésről, és jóváhagyták azt. Az Európai Bizottságot is értesítették.

Őszinte köszönetünket fejezzük ki a paviai csapatnak az ERN-hez az elmúlt kilenc év során nyújtott értékes hozzájárulásukért. Arra számítunk, hogy a tudományos együttműködés számos ERN központtal valószínűleg a jövőben is folytatódni fog. Ezzel a változással az ERN GUARD-Heart jelenleg 43 teljes jogú tagközpontot számlál. ❤

Időigényes a közös adatregisztrációs megállapodás jóváhagyása

Maarssen, 2025. március 14.

Az Amszterdami UMC adatvédelmi tisztviselői által a genetikai szívbetegségekkel kapcsolatos ERN regiszterekben való felhasználásra szánt Közös Adatregisztrációs Megállapodás (JDRA) jóváhagyási folyamata lassú volt. Várhatóan a végleges jóváhagyás megszerzése és az egyes HCP-k aláírásainak biztosítása jelentős időt vesz igénybe. Ez a késedelem jelentős akadályt jelent az új regiszterek létrehozásában, és megakadályozza, hogy a központok betegeket vonjanak be mind a meglévő, mind a jövőbeli regiszterekbe. E kihívás kezelésére a hálózati igazgatótanács egy olyan akciócsoport létrehozását javasolja, amelynek feladata az ERN-en belüli regiszterek sikeres végrehajtásához szükséges jogi és adminisztratív keretrendszer kidolgozása. Következésképpen a regiszter költségvetését – legalább részben – ezen akciócsoport tevékenységeinek támogatására fogják fordítani. ❤

Az ERN GUARD-Heart legújabb publikációi

Tsatsopoulou A, Abrahms DJ, Anastasakis A, Antoniades L, Arbello E, Arbustini E, Ashley EA, Asimaki A, Basso C, Bossone E,
Cadrin-Turigny J, Calkins H, Carbone A, Elliott PM, Efthimiadis G, Franzese M, Frogoudaki A, Gimeno JR, McGrath J, Ingles J, Kaski JP, Keren A, Kohiadakis G, Lazarou E, Lazaros G, Lerakis S, Limongelli G, Meditskou S, Mestroni L, Metaxa I, Monda E,
Papatheodorou E, Parharidou D, Patrianakos A, Pilichou K, Protonotarios A, Protonotarios I, Rega S, Rigopoulos A, Saffitz J, Syrris
P, Taylor M, Tintelen JPV, Vlachopoulos C, Xylouri Z, McKenna WJ. NAXCARE: Klinikai Eredményregiszter a Naxos-betegség és a Kapcsolódó Kardio-kután Szindrómák Számára. Hellenic J Cardiol. 2025 Apr 30:S1109-9666(25)00102-2. doi:
10.1016/j.hjc.2025.04.004. Epub ahead of print. PMID: 40316016.
Setti M, Iseppi M, Verdonschot JAJ, Rizzi JG, Paldino A, Pio Loco Detto Gava C, Barbati G, Dal Ferro M, Venner MFGHM, Raafs AG, Gigli M, Stolfo D, De Luca A, De Angelis G, Capovilla TM, Graw S, Ribichini FL, Taylor M, Mestroni L, Heymans SRB, Sinagra G, Merlo M. A szív mágneses rezonancia és a genetika integrált szerepe a bal kamrai reverzibilis remodelling előrejelzésében dilatált és nem dilatált kardiomiopátiában. Eur J Heart Fail. 2025 Apr 29. doi: 10.1002/ejhf.3671. Epub ahead of print. PMID:
40296583.
Olde Nordkamp LRA, de Veld JA, Ghani A, Kuschyk J, Bonnemeier H, Bode K, Boersma LVA, de Weger A, de Jong JSSG, Jansen WPJ, Alings M, Bijsterveld N, El-Chami MF, Beukema RJ, Vernooy K, Philbert BT, Neuzil P, Nordbeck P, van Opstal JM, Allaart CP, Wright DJ, Knaut M, Betts TR, Whinnett ZI, Lambiase PD, de Groot JR, Chicos AB, Nemirovsky D, Kääb S, Mittal S, Borger van der Burg AE, Dijkshoorn LA, Pepplinkhuizen S, van der Stuijt W, Dizon JM, Miller MA, Behr ER, Burke MC, Kooiman K, Quast ABE, Brouwer TF, Wilde AAM, Smeding L, Knops RE; PRAETORIAN-XL Investigators. Eszközzel kapcsolatos szövődmények transzvénás versus szubkután defibrillátor terápia során hosszú távú követés alatt: a PRAETORIAN-XL vizsgálat. Circulation. 2025 Apr 25.doi: 10.1 161/CIRCULATIONAHA.125.074576. Epub ahead of print. PMID: 40279654.
Kerneis M, Ammirati E, Delmas C, Heggermont W, Heymans S, Lenz M, Madonna R, Morosin M, Schaubroeck H, Sionis A, Tsaban G, Uzokov J, Vardanyan K, Vandenbriele C, Roubille F. Az akut miokarditisz klinikai kezelése a mindennapi gyakorlatban: szakértői gyakorlati nézőpont. Eur Heart J Acute Cardiovasc Care. 2025 Apr 8:zuaf057. doi: 10.1093/ehjacc/zuaf057. Epub ahead of print. PMID:
40198815.
Jüni P, Antoniou S, Arbelo E, Buccheri S, Cikes M, da Costa BR, Fauchier L, Gale CP, Halvorsen S, James S, Koskinas KC, Kotecha D, Landmesser U, Lewis BS, Løchen ML, Nielsen JC, Rosselló X, Vaartjes I, Prescott EB, Baigent C. Az ESC klinikai gyakorlati irányelveinek ajánlásaihoz használt bizonyítékok szintjének besorolási rendszerének 2024-es felülvizsgálata I: terápia és megelőzés. Eur Heart J. 2025 Mar 21:ehaf009. doi: 10.1093/eurheartj/ehaf009. Epub ahead of print. PMID: 40116721.
Zucchi D, Marinello D, Tani C, Fulvio G, Aguilera S, Benachi A, Biller R, Blanco I, Borgards P, Boiteux MC, Brandi ML, Costafreda E, Fonseca JE, Fredi M, Iotova V, Louisse S, Nalli C, Onali M, Power B, Rousset-Jablonski C, Sturz D, Tincani A, Vieira A, Capela S, Dan D, De Backer J, de Die-Smulders C, Dufke A, Artzner EL, Limongelli G, Lorenz B, Papenthin W, Pascau MJ, Raidt J, Ray-Coquard I, Rimmer R, Röhl C, Schneider H, Yap T, Talarico R, Mosca M. Terhességgel kapcsolatos kérdések ritka és alacsony prevalenciájú betegségekben: az ERN terhességgel és családtervezéssel foglalkozó transzverzális munkacsoportjának felmérésének eredményei. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar
10;20(1):112. doi: 10.1186/s13023-024-03435-z. PMID: 40065363; PMCID: PMC11892229.
Barca L, Mascia G, Haissaguerre M, Monaco C, Xhakupi H, Carmisciano L, Saglietto A, Giustetto C, Di Donna P, Arbelo E, Brugada J, Porto I. Spontán Brugada EKG előfordulása gyógyszer-indukálható mintázattal rendelkező betegek követése során: Szisztematikus áttekintés és metaanalízis. Heart Rhythm. 2025 Jan 28:S1547-5271(25)00099-2. doi: 10.1016/j.hrthm.2025.01.029. Epub ahead of print. PMID: 39884324.
Protonotarios A, Asimaki A, Basso C, Xylouri Z, Monda E, Protonotarios I, Crisci G, Abrahms DJ, Anastasakis A, Antoniades L,
Bakalakos A, Carbone A, S Coonar A, Gimeno JR, Lazaros G, Lerakis S, Mestroni L, Papadopoulos G, Pecchia L, Prandi FR, Syrris P,
Cadrin-Turigny J, Vasilakis A, Saffitz JE, Gaetano Thiene S, Elliott PM, Kaski JP, McKenna WJ, Bossone E, Limongelli G,
Tsatsopoulou A. Naxos-betegség és Kapcsolódó Kardio-kután Szindrómák. JACC Adv. 2025 Jan 10;4(2):101547. doi:
10.1016/j.jacadv.2024.101547. PMID: 39877668; PMCID: PMC11773020.
Spivack OKC, Klein Haneveld MJ, Louisse S, Slater G, Hernando I. Betegpartnerségi keretrendszer folyamatos fejlesztésének és használatának támogatása az európai ritka betegségek hálózataiban (ERN-ek): keretrendszerek áttekintő vizsgálata a tudományos irodalomban. J Community Genet. 2025 Feb;16(1):15-28. doi: 10.1007/s12687-024-00763-2. Epub 2024 Dec 21. PMID:
39708237; PMCID: PMC11950562.
Behr ER, Winkel BG, Ensam B, Alfie A, Arbelo E, Berry C, Cerrone M, Conte G, Crotti L, Corcia CMG, Kaski JC, Nademanee K,
Postema PG, Priori S, Probst V, Sarquella-Brugada G, Schulze-Bahr E, Tadros R, Wilde A, Tfelt-Hansen J, Wolpert C, Cuesta A,
Damman P, Dobrev D, Drago F, Haugaa K, Krahn A, Krause U, Lambiase PD, Napolitano C, Odening KE, Shimizu W, Veltmann C.
A farmakológiai provokációs tesztelés diagnosztikai szerepe a kardiológiai elektrofiziológiában: az European Heart Rhythm Association és az European Association of Percutaneous Cardiovascular Interventions (EAPCI) of the ESC, az ESC Working Group on Cardiovascular Pharmacotherapy, az Association of European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), a Paediatric & Congenital Electrophysiology Society (PACES), a Heart Rhythm Society (HRS), az Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) és a Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) klinikai konszenzus állásfoglalása. Europace. 2025 Mar 28;27(4):euaf067. doi: 10.1093/europace/euaf067. PMID: 40165484; PMCID: PMC12018878.
Verstraelen TE, van Lint FHM, de Brouwer R, Proost VM, van Drie E, Bosman LP, Weverink L, Taha K, Bueren T, Zwinderman AH,
Dickhoff C, Oomen T, Schoonderwoerd BA, Germans T, Houweling AC, Gimeno-Blanes JR, Asselbergs FW, van der Zwaag PA, Te
Riele ASJM, de Boer RA, van den Berg MP, van Tintelen JP, Wilde AAM. A foszfolambán p.Arg14del kardiomiopátia életkorral összefüggő penetranciája. Eur J Heart Fail. 2025 Apr 22. doi: 10.1002/ejhf.3672. Epub ahead of print. PMID: 40264254.