Az FH Gyermekszűrést hivatalosan is elismerték az Európai Bizottság legjobb gyakorlataként. Ezek olyan mérföldkőnek számító események és intézkedések, amelyek az FH gyermekszűrés lehetővé tételéhez szükségesek. Most fogadták el az FH gyermekgyógyászati szűrés megvalósításáról szóló Prágai Nyilatkozatot.
A családi hiperkoleszterinémia (FH) a leggyakoribb öröklött anyagcserezavar a világon, a szív- és érrendszeri betegségek fő kockázati tényezője, amely körülbelül 300 emberből 1-et érint. Nem lehet diétával és testmozgással megszüntetni, és idő előtti szív- és érrendszeri betegségekhez, köztük szívrohamokhoz vezet. Viszont ma aluldiagnosztizált és alulkezelt is. Európában több mint 500 000 gyermek és 2 000 000 FH által érintett felnőtt, de ezeknek a gyerekeknek csak 5%-át sikerült azonosítani, és csak egy kis töredékét az összes érintett személy életmentő kezelésben részesül. Ezen kívül van egy nagyon súlyos és ritka változat, Homozigóta FH (HoFH), amely korai gyermekkorban szívbetegséget okozhat. A legveszélyesebb következménye a fiatalon bekövetkező szívinfarktus vagy agyvérzés lehet. A betegség Magyarországon mintegy 40 ezer embert érinthet, de alig 1-2 százalékuk tud a róla, pedig nagyon fontos lenne a korai felismerés. A betegek hiába diétáznak és figyelnek a megfelelő életmódra, mégis magas a vérük koleszterinszintje. Egy genetikai mutáció okozza, hogy a májuk nem képes az egyik vérzsírt (koleszterint), az LDL-t lebontani, és ezáltal azt kivonni a vérkeringésből. Az erek falában felhalmozódik a koleszterin és az érelmeszesedést, így korai szív-érrendszeri halálozást okozhat. A koleszterinszint 5,2 mmol/l alatt tekinthető normálisnak, a betegeknél ez az érték 2-4-szeres is lehet. A legegyszerűbb szűrővizsgálat a koleszterinszint-mérés. Amennyiben magas az érték, további vizsgálatokkal igazolható a betegség. Az FH családon belül örökölhető és örökíthető. A betegeknél már gyermekkorban, vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Ha valamelyik szülőnél, az édesapánál 55, az édesanyánál 60 éves kora előtt nagyon magas koleszterinszinteket mértek, szívinfarktusa vagy stroke-ja volt, az is árulkodó jel, érdemes utána járni, hogy nincs-e familiáris hiperkoleszterinémiánk. A cél az, hogy minél korábban felismerjük ezt az örökletes betegséget és megfelelő kezelést biztosítsunk annak érdekében, hogy megelőzzük a kardiovaszkuláris szövődményeket. Az élet korai szakaszában kezdődő kezelés rendkívül hatékony a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében ezeknél az egyéneknél, ezért költséghatékony. Az FH kimutatása kulcsfontosságú.
A Prágai Nyilatkozat cselekvésre való felhívás a nemzeti és az Európai Unió döntéshozóihoz.
