FH-s gyermekek
Az én gyermekem is FH-s lesz?
Írta: Dr. Mary P. McGowan, az amerikai lipidológiai társaság tagja
FH-s a gyermekem! Mit tegyek?
Először is vegyen egy mély levegőt! Tudnia kell, hogy még ha át is adta az FH génjét gyermekének, arra senki sem képes, hogy megváltoztassa a génállományát. Ez nem az Ön hibája! Bizonyára számos nagyszerű vonást is örökített gyermekének. A JÓ HÍR, hogy napjainkban az FH már nem kárhoztatja sem önt, sem gyermekét korai szívbetegségre. Ismeretei vannak, a tudás pedig hatalom. Javaslom, hogy alakítson ki egy egészséges étrendet az egész családnak és mindannyian fogadják meg, hogy családilag egész életükben sportolni fognak. A szív számára egészséges étrend mellett számos szakértő javasolja az étrend kiegészítését bizonyos koleszterinszint-csökkentő anyagokkal, például növényi sztanolokkal és vízben oldódó rostokkal. Ezekkel körülbelül 10%-kal csökkenthető az LDL-koleszterin szintje. Ha dohányos, szokjon le róla! Tudom, ezt persze könnyebb mondani, mint megvalósítani. A dohányzás abbahagyása ajándék önmagának és gyermekeinek. A gyerekek a szüleik viselkedését veszik mintának. Az egyik legjobb módszer annak biztosítására, hogy a gyermekei sose váljanak dohányossá, az, ha Ön sem dohányzik. Sok FH-s betegnek hasznos egy hivatalosan elismert dietetikussal folytatott konzultáció, aki segít kialakítani egy a mindennapokban megvalósítható, alacsony zsírtartalmú étrendet. A szív egészségének élethosszig tartó megőrzéséről szóló könyvemben (Heart Fitness for Life) számos fenséges étel receptjét adtam közre. Az Amerikai Szívgyógyászati Társaság sok nagyszerű szakácskönyvet kínál. A könnyű ételek elkészítéséről szóló Cooking Light c. magazin pedig az általam legnagyobbra tartott forrása az alacsony zsírtartalmú recepteknek. Az étrend, a testmozgás, az ideális testsúly fenntartása és a dohányzástól való tartózkodás mindenki számára fontos, azonban ezek nem elegendőek az FH-s gyermekek vagy felnőttek koleszterinprofiljának helyreállításához. FH-s gyermekeknél az amerikai lipidológiai szervezet (NLA) ajánlása szerint >50%-os LDL-koleszterinszint-csökkenést vagy 130 mg/dl alatti LDL-szint elérését kell célként kitűzni. Az LDL-szint ekkora csökkentéséhez rendszerint gyógyszeres kezelésre is szükség van. Sok beteg igencsak vonakodik attól, hogy gyógyszeres kezelést indítsanak el gyermeküknél. Szülőként teljesen megértem őket. A gyógyszereknek mellékhatásai lehetnek, a szülők pedig aggódnak, milyen következményekkel jár a tartós gyógyszerszedés. Amikor a koleszterinszint-csökkentő gyógyszeres kezelés megkezdéséről beszélgetek szülőkkel, gyakran megkérdezem tőlük: mit tennének, ha a gyermekük 1-es típusú cukorbetegségben szenvedne? Beleegyeznének-e az inzulin alkalmazásába? Természetesen! – válaszolja mindegyikük, hiszen inzulin nélkül egy 1-es típusú cukorbeteg gyermek meghalna, így a válaszon egyáltalán nem is kell gondolkodni. A nagyon magas koleszterinszint egy kicsit más, ugyanis évtizedekig csendben lappanghat. FH esetében azonban a fiatal felnőttkorban bekövetkező szívroham egyetlen kockázati tényezője a magas koleszterinszint. Az FH-s gyermekek artériáiban már akkor megkezdődik a koleszterin lerakódása (úgynevezett zsírsavas plakkok formájában), amikor még csak járni tanulnak; 12 éves korukra sokuknál már kimutatható az érelmeszesedés. A koleszterinszint-csökkentő gyógyszerekkel végzett kezelés drámaian csökkentheti az FH-val járó kockázatokat. Európai megfigyeléses vizsgálatokban a kutatók arra lettek figyelmesek, hogy a sztatinokkal végzett tartós koleszterinszint-csökkentő kezelés kiküszöböli a szívbetegség FH-val összefüggő extra kockázatát az élet során.
Hány évesen kezdje el gyermekem a koleszterinszint-csökkentő kezelést, és melyik gyógyszert szedje?
Az Amerikai Lipidológiai Társaság (NLA) és az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) egybehangzó aktuális ajánlásai szerint 8 éves kor körül javasolt elkezdeni az FH-s gyermekek koleszterinszint-csökkentő kezelését. Az elsőként választandó szerek a sztatinok. 8 éves korukra a gyermekeknek már le kell tudniuk nyelni egy tablettát. Legalább egy gyógyszergyártó vállalat dolgozik elrágható, ízesített sztatinkészítmény kifejlesztésén, ez azonban még nincs forgalomban.
A gyógyszeres kezelés megkezdése után milyen gyakran kell orvoshoz vinnem a gyermekemet?
Jómagam rendszerint a gyógyszeres kezelés után 6 héttel találkozom legközelebb a gyermekkorú betegeimmel. A későbbi vizitekre 3-6 havonként kerítünk sort. A máj működésének értékeléséhez vérmintát kell venni a kezelés megkezdése előtt. A májműködés ellenőrzéséhez szükséges vizsgálatok szükségességéről általában a gyermeke egészségügyi ellátását végző szakember dönt. A koleszterinprofilt rendszerint legalább évente kétszer ellenőrzik újra.
Melyek a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek egyes mellékhatásai?
A sztatinokat rendszerint nagyon jól tolerálják, néhány esetben azonban izomzati és ízületi fájdalmat válthatnak ki, ritkán pedig a máj és az izomzat működésével kapcsolatos rendellenességeket okozhatnak. Ezek a mellékhatások szerencsére szinte minden esetben visszafordíthatók vagy a gyógyszer alkalmazásának megszüntetésével, vagy az adag csökkentésével.
Ha rendeződik a gyermekem koleszterinszintje, abbahagyhatja a gyógyszeres kezelést?
Sajnos az FH napjainkban még nem gyógyítható, mivel egy genetikai hiba okozza. A gyógyszerek segítségével normalizálható az FH-s betegek koleszterinszintje, azonban a gyógyszer abbahagyásakor a genetikai rendellenesség továbbra is kifejti hatását. A koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek csak akkor hatnak, amikor szedik is őket.
A tizenéves gyermekem borzalmas étrenden él. Mit tegyek?
Ez nagyon gyakori szituáció, amellyel számtalanszor találkoztam a praxisomban (és a saját családomban is). Az FH-s tizenévesek pontosan ugyanolyanok, mint a kortársaik, számukra viszont nyilvánvalóan magasabb a helytelen étkezés tétje. Nagyon bosszantó azt látni, ha a fia vagy lánya egyre rosszabb étkezési szokásokat vesz fel. Három gyermek (egyikük 21, a másik kettő 18 és 12 éves) anyjaként én is osztom az Ön aggodalmait. A 21 éves gyermekemnél volt egy olyan időszak, amikor borzalmas ételeket fogyasztott. Otthon továbbra is kizárólag egészséges ételeket adtam a családomnak és idővel ő is visszatért a rendes kerékvágásba. Való igaz, hogy az FH-s gyermekek számára komolyabb veszélyt jelent a hibás étkezés, de ne vegye magára az ételrendőr szerepét – bele fog fásulni. A legjobb tanács, amelyet adhatok, hogy járjon elől jó példával: a lehető legegészségesebb ételeket készítse el otthon.
A gyermekem utál gyógyszert szedni. Mit tehetek én?
Tartson ki amellett, ami szükséges! A gyógyszerek életfontosságúak: erős bizonyítékok támasztják alá, hogy a sztatinok csökkentik a szívroham, a szélütés és az összesített mortalitás kockázatát. És a szívbetegségek jelentenek halálos veszélyt az FH-s fiatalokra. Gyermekét most éppen nem fenyegeti a szívroham kockázata (kivéve ha homozigóta FH-val érintett – részletesen lásd alább), a jövőben viszont fogja. A szívroham pont abban az időben sújthat le, amikor az FH-s betegek elkezdenének örülni a saját gyermekeiknek (Ön pedig az unokáinak) – a szívroham pedig akár halálos következménnyel is járhat. Nem megrémíteni akarom, viszont azt sem tudom eléggé hangsúlyozni, mennyire fontos kialakítania gyermekénél a rendszeres gyógyszerszedés szokását. Legyen ez „családi ügy” – mindannyian közösen vegyék be a gyógyszereiket.
Orvostanhallgató koromban a Johns Hopkins egyetemen mentorom, Dr. Peter Kwiterovich elmagyarázta: az egyik legfontosabb ok arra, hogy az FH-s gyermeknél 8-9-10 éves korban megkezdjük a sztatinok alkalmazását, mert mire 13-14 éves korában elkezd lázadni minden olyan dolog ellen, amelyet Ön kér tőle, a gyógyszerszedés már annyira beépült a mindennapi rutinjába, hogy eszébe sem jut majd ezzel is dacolni. Legalábbis remélhetőleg! Dr. Kwiterovich akkor osztotta meg velem ezt az apró bölcsességet, amikor még csak egy gyermekem volt: egy tündéri hat hónapos kisbaba. Csak 13 évvel később jöttem rá, mennyire igaza volt. Remélem, ezzel a történettel sikerült megspórolnom egy küzdelmet Önnek!
Gyermekemnél homozigóta FH (HoFH) áll fenn – mit kell tudnom?
Sok pár akkor döbben rá, hogy mindketten heterozigóta FH-sok (HeFH), amikor a megszülető gyermeküknél homozigóta FH-t (HoFH) állapítanak meg. Amikor két HeFH-s embernek gyermeke születik, 1:4 (25%) annak az esélye, hogy a gyermek koleszterinprofilja teljesen normális legyen, 2:4 (50%) annak az esélye, hogy a gyermeknél HeFH álljon fenn (amely esetben a gyermek LDL-szintje hasonló lesz szüleiéhez), illetve 1:4 (25%) annak az esélye, hogy a gyermek mindkét szülőtől örökölte az FH génjét – ebben az esetben az ő koleszterinszintje sokkal magasabb lesz, mint akármelyik szülőé. Ezeket a gyermekeket rendszerint 2 éves koruk táján diagnosztizálják, amikor úgynevezett xantómák jelennek meg a testükön (ezek narancssárga színű koleszterinlerakódások a könyöknél, a fenéken, a lábon, a bokán, valamint az ujjak ínszalagjain és az ujjak között). Ezek a leletek szükségessé teszik a koleszterinprofil vizsgálatát. HoFH-s gyermekeknél az LDL-koleszterin szintje gyakran meghaladja az 500 mg/dl-t, de akár 1000 mg/dl is lehet.
A HoFH-s gyermekekkel lipidológushoz kell fordulni, hogy azonnal meg lehessen kezdeni a koleszterinszint-csökkentő kezelést
Ha gyermeke HoFH-s, azonnal koleszterinszint-csökkentő gyógyszeres kezelésre lesz szüksége. Gyermeke szervezetének gyógyszeres kezelésre adott válasza attól függ, hogy nála éppen milyen genetikai mutáció áll fenn. Vannak olyan gyermekek, akik meglehetősen jól reagálnak egy nagy dózisú sztatin, az ezetimib és egy epesav-elválasztást serkentő szer kombinációjára. Más gyermekeknél embert próbálóbb eljárásokat kell alkalmazni, például LDL-ferezist. Ezzel az eljárással minden héten fizikailag eltávolítják az LDL-koleszterint a vérből. Régen gyakran megvizsgálták a májátültetés lehetőségét a HoFH-s betegeknél, ma azonban ez ritkán szükséges. A HoFH-s gyermekeknél elkerülhetetlen, hogy egy koleszterin-specialista rendszeresen ellenőrizze az állapotukat.
A nem kezelt HoFH-s gyermekeknél nagyon korán kialakul az érelmeszesedés, és gyakran tizenéves korukban szívrohamot kapnak. Emiatt elengedhetetlen, hogy korai és határozott kezelést adjunk a HoFH-s gyermekeknek. HoFH esetében az aortabillentyűn (azon a billentyűn, amelyen a tüdőből a szervezet többi részébe tartó friss vér teljes mennyisége áthalad) koleszterin rakódhat le, a HoFH-val diagnosztizált gyermekeknél sokkal komolyabb kardiológiai értékeléseket kell átesniük, mint azoknak, akik HeFH-val érintettek. Ilyen lehet például a szív katéterezése és az echokardiográfiás vizsgálat. A HoFH-s gyermekek jövője biztató: számos olyan új kezelést vizsgálnak, amelyek komoly LDL-szintcsökkentést tehetnek majd lehetővé.
Forrás: www.thefhfoundation.org
