Egy friss dán nemzeti tanulmány, amely 44 évet ölel fel, világos képet fest a familiáris hiperkoleszterinémia (FH) súlyos egészségügyi következményeiről, különösen a koszorúér-betegség (CHD) és a korai halálozás vonatkozásában. Az FH egy örökletes betegség, amely rendkívül magas koleszterinszinttel jár, és kezelés nélkül drámai mértékben növeli a szív- és érrendszeri problémák kialakulásának kockázatát. A kutatás rávilágít, hogy az időben történő diagnózis és megfelelő kezelés életmentő lehet, miközben a nem diagnosztizált vagy kezeletlen esetek halálos következményekkel járhatnak.
Korai szívbetegségek kockázata – egy évtizeddel korábban
Az FH-ban szenvedők esetében a koszorúér-betegség átlagosan 10-20 évvel korábban jelentkezik, mint az általános populációban. Ez azt jelenti, hogy míg az egészséges emberek esetében a szívproblémák gyakran 60-70 éves korban lépnek fel, addig az FH-betegek akár már 40-50 évesen komoly szívproblémákkal küzdenek.
Kiugró halálozási arányok
Az FH-ban szenvedők körében a korai halálozás kockázata is kiugróan magas. Az érintetteknél a halálozási arány 2-4-szer nagyobb, mint a nem FH-s populációban, főként kezeletlen vagy későn diagnosztizált esetekben. A tanulmány szerint a halál legfőbb oka a korai érelmeszesedés okozta szívroham, amely elkerülhető lenne megfelelő kezeléssel.
A korai felismerés életet menthet
A tanulmány egyértelműen rámutat: a korai diagnózis és kezelés alapvető fontosságú. Az időben megkezdett statinterápia – amely csökkenti a koleszterinszintet – jelentősen csökkentheti a szívbetegség kialakulásának kockázatát, és növelheti a várható élettartamot. Ennek ellenére sok FH-beteg még mindig nem kap időben diagnózist vagy megfelelő kezelést.
Nemek közötti különbségek
Az FH által okozott koszorúér-betegségek kockázata a férfiak esetében általában korábban jelentkezik, mint a nőknél. Ugyanakkor a nők kockázata is jelentősen megnő, különösen a menopauza után, amikor a természetes ösztrogénszint csökken, növelve a szívbetegségek kialakulásának esélyét.
Fontos a szűrés és a prevenció
Dániában az FH előfordulása körülbelül 1:250 arányban fordul elő a lakosság körében, ami meglehetősen gyakori genetikai betegségnek számít. A kutatók hangsúlyozzák, hogy a korai szűrés és diagnózis rendkívül fontos közegészségügyi intézkedés lehetne, amely hosszú távon egészségügyi megtakarításokat eredményezhetne, mivel csökkenthetné a szív- és érrendszeri betegségek miatti korai halálozás gazdasági terheit.
Konklúzió: Időben történő felismerés és kezelés = hosszabb élet
A kutatás üzenete világos: az FH korai felismerése és kezelése életmentő lehet. Az FH-s páciensek számára a rendszeres szűrés, a genetikai vizsgálatok és a koleszterinszint-csökkentő kezelés lehet az egyetlen út a korai halálozás elkerüléséhez. Az eredmények sürgetik a lakosság és az egészségügyi szakemberek figyelmét arra, hogy az FH súlyos betegség, amely megfelelő gondoskodás nélkül korai szívbetegségekhez és halálhoz vezethet, de a megfelelő kezeléssel az életkilátások jelentősen javíthatók.
